• AFP je ČEŠĆE snižen (umnožak medijane 0,75 i manji), sto se mora posmatrati u kontekstu godina, jer je kod mlađih žena ta granica niža,
• beta HCG je ČEŠĆE povišen (umnožak medijane iznad 1,8), dok je
• estriol ČEŠĆE povišen.
Kod nekih drugih hromozomopatija ove vrednosti su nesto drugacije, ali je Daunov sindrom najčešća, te je najvažnije znati te vrednosti.U slučajevima gde sva tri hormona, i niži AFP i viši beta HCG i niži estriol povećaju rizik od hromozomopatija, savetuje se kariotipizacija ploda, odnosno analiza hromozoma ploda.Što se nekih anomalija tiče (na prvom mestu defekata tzv. «neuralne cevi» - kičmenog stuba i lobanje, odnosno prednjeg trbušnog zida), kod njih je situacija obrnuta:
• AFP, koji je jedini od značaja, je značajno povišen, iznad 2 (2 MoM).
Za razliku od slučajeva kod kojih postoji sumnja na hromozomopatije, kod kojih skrining NE TREBA PONAVLJATI, u slučajevima kod kojih je AFP povišen ispitivanje se može ponoviti nakon nedelju dana.Ukoliko je nivo u opadanju, znači da se radilo o prolaznoj pojavi, koja je najverovatnije rezultat prethodnioh krvarenja u amnionskoj šupljini. Obavezno je kod ovakvih nalaza povišenog AFP-a uraditi detaljan ultrazvučni pregled u referentnom centru za prenatalni ultrazvuk, da bi se dodatno potvrdilo nepostojanje anomalije ploda.U slučajevima povišenog AFP, kariotipizacija ploda (vađenjem plodove vode ili krvi) neće dati odgovore, jer takvi poremećaji najčešće ne idu sa patološkim kariotipom.Ukoliko skrining pokaže da postoji povećani rizik od hromozomopatija, to NE ZNAČI DA JE DETE BOLESNO, samo znači da su se rizici izmenili, ali da su šanse i dalje veoma velike da je sa detetom sve u redu.Rizik od 1 u 300 i dalje znači da je u 299 slucajeva nalaz normalan, rizik od 1 u 30 da je u 29 slucajeva beba dobro.Skrining nam, dakle, služi samo kao orijentacija, da bismo znali da li treba dalje ispitivati stanje ploda ili da on spada u onu niskorizičnu grupu kod koje bez daljih ispitivanja nastavljamo trudnoću.
Šta se radi kada skrining pokaže da postoji povećan rizik od hromozomopatija kod bebe?
Kada se nakon skrininga pokaže da postoji povećan rizik od hromozomopatija, trudnica se upućuje kod genetičara i odiučuje se da li je potrebno raditi invazivnu dijagnostiku.Invazivna dijagnostika predstavlja uzimanje nekog tkiva - posteljice, plodove vode ili bebine krvi, u cilju odredivanja stanja hromozoma bebe- kariotipa.
 |
| Beba sa Daunovim sindromom |
Postoji nekoliko vrsta:
- biopsija horionskih čupica (CVS)
- radi se posle 10. nedelje gestacije.Može se, kao biopsija posteljice, raditi do 32 nedelje;
- vađenje plodove vode (amniocenteza)
- radi se između 16. i 19. nedelje;
- vađenje plodove krvi (kordocenteza)
- radi se posle 20. nedelje
Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
