FIZICKE KARAKTERISTIKE DAUNOVOG SINDROMA

Slika br. 3
Fizičke karakteristike Daunovog sindroma su kosi položaj očiju (mongoloidan izgled) koji je i naizraženija i gotovo uvek prisutna fizička karakteristika, mala brada (mikrogenija), nizak mišićni tonus (hipotonija), uvećan jezik (makroglosija), izbrazdan jezik (lingua scrotalis), isplažen jezik van usne duplje, kratak vrat, bele mrlje po dužici (Brusfildove mrlje), nestabilnost zglobova vrata (skloni su oštećenjima kičmene moždine), veliki razmak izmedju palca i drugog prsta na nozi, genitalije nisu potpuno razvijene, ekstremiteti su u celosti kraći, ušne školjke su male i ovalnog oblika, mali zubi, malo lice, nizak telesni rast. Takodje, ne treba zanemariti pomenute urodjene mane na organima koje doprinose ukupnom morbiditetu. Osobe sa Daunovim sindromom su nižeg rasta i sklonije gojaznosti, a ekstremiteti su po pravilu nešto obliji.
Većina osoba koje boluju od Daunovog sindroma imaju umanjene intelektualne funkcije. Kako je napomenuto, normalna inteligencija kod dece je oko 100, mereno odredjenim testovima, a kod dece sa Daunovim sindromom je oko 50. Medjutim, postoje slučajevi da osobe sa Daunovim sindromom imaju i znatno veća intelektualna odstupanja.  Postoje promene u normalnom govoru i  pauze prilikom govora, a postoje i promene finih motornih veština. Nekada postoje i promene grubih motornih veština, poput hoda, pa deca sa Daunovim sindromom prohodaju tek oko 4. godine. Medjutim, postoje i neke kontradiktorne teorije koje predlažu da osobe sa Daunovim sindromom imaju podjednake nivoe inteligencije kao i ostali, samo su očekivanja roditelja i vaspitača manja, a nisu uzeti u obzir problemi sa vidom, sluhom i motornim veštinama prilikom izvodjenja testova inteligencije.

Specifične fizičke odlike deteta sa Daunovim sindromom su koso postavljene oči, male ušne školjke, kratak vrat, ugnuta baza nosa, mala usta, široke šake i kratki prsti. Na dlanovima osoba sa Daunovim sindromom može postojati takozvana brazda četiri prsta, to jest usek linija koja se prostire ispod sva četiri prsta. Kod ove dece uočljiva je hipotonija mišića, kao i hiperfleksibilnost zglobova. Važno je napomenuti da pored opisanih i uočljivih fizičkih karakteristika na osnovu kojih se može posumnjati na Daunov sindrom, konačna dijagnoza mora da se zasniva na analizi kariotipa ćelija. Daunov sindrom predstavlja najčešći oblik hromozomskih aberacija koje dovode do intelektualne ometenosti.


 Izvor: