Šta su hromozomopatije?
Svaka žena ima rizik da rodi bebu koja ima problem sa hromozomima. Za odgovorom da li je kod kod Vas povećan rizik da kod bebe postoji problem sa hromozomima, možemo tragati na dva načina - neinvazivno i invazivno.
Šta je neinvazivni skrining hromozomopatije?
Skrining predstavlja pregled cele populacije u cilju definisanja grupe kod koje je povećan rizik od neke pojave. U ovom slučaju, neinvazivni skrining hromozomopatija obuhvata godine majke, Ultrazvučni skrining i biohemijski skrining.Kako godine utiču na rizik od hromozomopatija kod bebe?
Rizik se procenjuje po principu «što je starija majka, veći je rizik da je beba bolesna», ali na ovaj način se kao rizična grupa definise samo 30% od onih beba koje će zaista i imati hromozomopatiju i zato se, u savremenom skriningu, godine majke koriste samo kao polazna osnova za procenu rizika.
Na koji način se radi Ultrazvučni skrining hromozomopatija?
Ultrazvučni skrining hromozomopatija se deli na skrining u prvom i u drugom trimestru.ULTRAZVUČNI PREGLED U PRVOM TRIMESTRU, IZMEĐU 11-14 NEDELJA GESTACIJE Tokom ultrazvučnog pregleda, u ovom periodu pregleda se anatomija ploda i izmeri debljina bebinog vrata (ovaj metod rizičnim oznacava oko 75% beba sa hromozomopatijama, prema principu «što je bebin vrat debiji, veća je šansa da je beba bolesna», a otkriva 75%, jer oko 25% beba sa hromozomopatijama NEMA debeo vrat). ULTRAZVUČNI PREGLED U DRUGOM TRIMESTRU, OKO 20 NEDELJA GESTACIJEU ovom periodu detaljno se pregleda izgled bebe - ukoliko se ne nađe nikakav problem, rizik za hromozomopatije se smanjuje, a ukoliko se nađe, povećava se. Tokom pregleda traga se za određenim znakovima, tzv «Ultrazvučnim markerima» za hromozomopatije i rizik procenjuje na osnovu toga da li oni postoje ili ne.
Šta je to biohemijski skrining romozomopatija?
Biohemijski skrining se radi pregledom krvi majke, a zasniva se na utvrđivanju postojanja odredenih materija u krvi majke u većim ili manjim količinama u odnosu na «normalu». Na osnovu toga se menja početni rizik, koji se zasniva na starosti majke i debljini bebinog vrata.Postoje ranije određene fiziološke (,,normalne") vrednosti nivoa hormona koji se koriste u biohemijskom skriningu koje su specifične za odredenu populaciju i za odredenu gestacijsku nedelju. Na osnovu informacije o rođenju zdravog deteta, prosečna vrednost datih hormona u krvi kod žena sa zdravim novorođenčetom oznacava se kao «medijana» (daje joj se vrednost 1), a sva odstupanja od te vrednosti za gestacijsku nedelju izračunavaju se kao «umnošci medijane» (multiple of median - MoM). Što je vrednost bliža medijani (1 MoM) šanse da je beba dobro su veće. Biohemijski skrining se radi se u prvom (između 12 i 14 nedelja starosti trudnoće) ili drugom trimestru trudnoće (između 16 i 19 nedelja), sam ili, što je daleko bolje, u sklopu sa Ultrazvučnim pregledom.U drugom trimestru biohemijski skrining može se koristiti na dva načina - kao skrining hromozomopatija ali i defekata tzv. neuralne cevi (lobanje, kičme) i prednjeg trbušnog zida.Biohemijski skrining hromozomopatija u prvom trimestruU ovom periodu ovaj metod, zajedno sa godinama majke i debljinom bebinog vrata, otkriva oko 90% beba sa hromozomopatijama.Analiziraju se dve materije u krvi majke:
• slobodni beta HCG i
• PAPP-A.Kod dece sa Daunovim sindromom slobodni beta HCG je ČESĆE povišen (umnožak medijane 1,8 i veci) a PAPP-A je ČEŠĆE snižen (umnožak medijane 0,4 i manji).
Biohemijski skrining hromozomopatija u drugom trimestruU drugom trimestru se biohemijski skrining koristi dvojako:
• za korigovanje rizika od hromozomopatija ali i
• za postavljenje sumnje za postojanje nekih anomalija na bebi.
- Za prvu namenu koriste se dva ili tri hormona (što zavisi od centra koji vrši skrining) i to: alfa-feto protein (AFP),
- beta humani horionski gonadotropin (beta HCG) i,
- u nekim centrima, estriol (uE3).
Izvor: http://bolnica.medigroup.rs/a/dijagnostika-genetskih-poremecaja-ploda-nifty-tes
